خلال فترة الحمل، أكثر ما يُقلق الأمّ هي التشوّهات الخلقية، لذا تسعى لمعرفة كلّ الحقائق حولها وكيفية الوقاية منها وتشخيصها. فلتعرفي ما هي الفحوصات التي يمكن أن تجريها لتكشف لكِ عن هذه التشوّهات، .

فحوصات تشخيص التشوّهات الجينية

يمكن تشخيص التشوهات الخلقية خلال الحمل باستخدام عدة طرق، منها:

- اختبارات الفحص المبكر (Screening Tests) وهي اختبارات تستخدم لتحديد فرصة حدوث تشوهات خلقية لدى الجنين. يمكن أن تتضمن هذه الاختبارات مسح السونار (ultrasound) واختبار فحص الدم لقياس مستويات بعض البروتينات والهرمونات في الدم.

- الفحوص عبر تنظير الرحم، حيث يتمّ إدخال أداة صغيرة مضيئة (تنظير) عبر المهبل وعنق الرحم لفحص جنينك، ويمكن أيضاً أخذ عينة صغيرة من الأنسجة لفحصها.

- اختبارات التشخيص (Diagnostic Tests) وهي اختبارات تستخدم لتشخيص التشوهات الخلقية لدى الجنين بدقة أكبر، ومن أمثلة هذه الاختبارات: فحص القرنية (Chorionic villus sampling) وامتصاص الأنبوب الصغير (Amniocentesis) وفحص الدم للحمض النووي الجنيني (Non-invasive prenatal testing).

أبرز التشوّهات الخلقية عند الجنين

التشوهات الخلقية عند الجنين يمكن أن تصيب أي جزء من الجسم وتختلف أنواعها، ومن بين الأمثلة الشائعة:

- تشوهات الأعضاء الخارجية (خلع المفصل، تشوهات اليد، تشوهات القدم، ...إلخ)

- التشوهات القلبية

- تشوهات الجهاز العصبي (منها التوحد عند بعض الحالات)

- تشوهات الكبد والكلى والجهاز الهضمي والجهاز التنفسي

- تشوهات في الجهاز العضلي الهيكلي وغيرها الكثير، ويمكن أن يؤثر التشوه الخلقي على نمو وتطور جنينك وعلى حياته اللاحقة، ويجب الكشف عنه في وقت مبكر لمعالجته بشكل أفضل وتخفيف آثاره.

ماذا عن علاج التشوّهات الخلقية؟

يمكن علاج العديد من التشوهات الخلقية لدى الأطفال، وذلك يعتمد على نوع التشوه ومدى وخطورته وتأثيره على الصحة والحياة اليومية. من الأمثلة على داءات يمكن علاجها تشمل:

- تشوهات القلب: قد تتطلب عملية جراحية لإصلاح ضمان وظيفة صحية جيدة للقلب.

- تشوهات العيون: قد تتطلب عمليات جراحية لإصلاح تشوهات القزحية والعدسة وجفاف العين.

- تشوهات الفك والأسنان: قد تتطلب جراحة لتصحيح الفك المفتوح أو خلع الطيور الزائدة.

- تشوهات الجهاز الهضمي: قد تشمل العلاجات تنظير الأمعاء، وجراحة لإزالة العيوب في الأمعاء أو المعدة.

- تشوهات العضلات والعظام: قد تشمل علاجات فيزيائية وجراحية لإصلاح الجملة الحركية وتشوهات الجدران الأوردية.

بعض التشوهات الخلقية قد لا تستدعي العلاجات الفورية وتكون طفيفة بطبيعتها وقد تختفي مع مرور الوقت. ينبغي الرجوع إلى الطبيب للتشخيص الدقيق وتحديد العلاج المناسب.

عن موقع صحتي.كوم